01
快速了解
定义
这是一个由于“寿命时钟”（端粒）太短导致的疾病。除了皮肤、指甲和嘴巴出问题，最可怕的是骨髓会“罢工”。
遗传方式
X连锁隐性、常染色体显性或隐性（涉及DKC1等多种基因）。
起病年龄
儿童期（5-15岁）
典型症状
皮肤网状色素沉着、指甲萎缩变小、口腔白斑。
警示症状
发现孩子指甲逐渐萎缩、口腔有长期不愈的白斑，且伴有面色苍白、容易出血。
02
疾病认知
疾病概览
DKC是一种端粒维护功能障碍导致的遗传病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
维持端粒长度的端粒酶复合体基因突变，导致细胞提前衰老和死亡。
【流行病学与高风险人群】
男性发病更多（X连锁型）。
临床表现
- 皮肤三联征：网状色素沉着（尤其在颈部）、指甲营养不良、口腔白斑。
【疾病进展与并发症】
骨髓衰竭和肺部纤维化是主要死因。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：全血细胞计数（贫血、血小板减少）。
确诊要点
临床三联征及端粒长度测定。
鉴别诊断
Fanconi贫血。
04
治疗与管理
治疗目标
处理骨髓衰竭，预防癌症。
治疗方案
- 骨髓衰竭：雄激素（如司坦唑醇）可部分改善造血；根治需异基因造血干细胞移植。
临床管理与随访
多学科管理。
遗传咨询
建议进行详细遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
会。热、出汗和紫外线都会加重皮疹和瘙痒。应保持皮肤凉爽干燥，穿着透气衣物。
06
参考资料
资料： Team Telomere.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。