01
快速了解
定义
一种危及生命的遗传性结缔组织病，由III型胶原蛋白缺陷引起。
遗传方式
常染色体显性遗传（COL3A1基因突变）。
起病年龄
青壮年期（常以急症起病）。
典型症状
皮肤透明菲薄、易淤伤、特征性面貌（眼突、鼻细）、自发性动脉夹层。
警示症状
突发剧烈胸痛、腹痛或大出血征象。
02
疾病认知
疾病概览
vEDS是结缔组织病中最具攻击性的一种，因组织极其脆弱，手术风险极高。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
COL3A1基因突变导致III型前胶原合成不足或结构异常，削弱了血管壁和器官壁的强度。
【流行病学与高风险人群】
家族中曾有年轻者死于不明原因大出血。
临床表现
- 血管：自发性动脉瘤、夹层、动静脉瘘。
【疾病进展与并发症】
致命性血管破裂，中位生存期约40-50岁。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：CTA或MRA动态监测全身大动脉。
确诊要点
临床表现加COL3A1致病性突变。
鉴别诊断
马凡氏综合征、Loeys-Dietz综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
预防血管并发症，紧急处理破裂。
治疗方案
- 药物治疗：β受体阻滞剂（如塞利洛尔）可能减少血管事件。
临床管理与随访
建立急诊绿色通道，定期复查血管影像。
遗传咨询
妊娠风险极高（可能导致子宫破裂）。
05
常见问题 (FAQ)
因为胶原蛋白缺陷导致皮肤弹性过度（橡皮人）。但这种皮肤很脆弱，受伤后伤口裂开难愈合，形成“香烟纸”样疤痕。
需加强肌肉力量训练来稳定关节，避免剧烈接触性运动。
06
参考资料
罕见病组织：The VEDS Movement
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。