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共济失调微血管扩张综合征
Ataxia-Telangiectasia
AT是一种罕见的、复杂的遗传性多系统疾病，以进行性小脑共济失调、眼及皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷及对放射线敏感为特征。
01
快速了解
定义
身体的DNA修复系统坏了，导致患儿像喝醉了一样走不稳，眼白出现“血丝纹”（血管扩张），且极度容易生病和长肿瘤。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ATM基因）。
起病年龄
幼儿期（1-2岁，开始走路时）。
典型症状
步态不稳、眼白（巩膜）血丝状血管扩张、反复肺炎、发育迟缓。
警示症状
幼儿学会走路后不久出现进行性的平衡感变差、频繁摔倒，且眼白处出现持久不退的红色血管纹。
02
疾病认知
疾病概览
是一种DNA损伤应答障碍导致的早衰和免疫退化性疾病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ATM基因突变导致ATM蛋白功能缺失，使细胞对DNA双链断裂的修复能力丧失。
【流行病学与高风险人群】
是儿童期最常见的进行性小脑共济失调病因之一。
临床表现
- 神经：进行性小脑共济失调、构音障碍、动眼神经失用。
【疾病进展与并发症】
慢性肺部疾病、恶性肿瘤。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液（关键线索）：甲胎蛋白（AFP）持续升高（95%以上患者）。
确诊要点
典型临床组合、AFP升高及基因检测。
鉴别诊断
其他遗传性共济失调、脑性瘫痪。
04
治疗与管理
治疗目标
对症支持，预防感染和肿瘤。
治疗方案
- 目前尚无根治方法。
临床管理与随访
严密监控感染及肿瘤征兆。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
患者细胞修复DNA双链断裂的能力有缺陷，X射线等电离辐射会造成严重的DNA损伤，增加患癌风险。
06
参考资料
A-T Children's Project, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。