01
快速了解
定义
一种由于15号染色体母源片段功能缺失引起的印迹疾病。
遗传方式
主要是母源15q11-q13缺失。
起病年龄
6-12个月时发现发育迟缓。
典型症状
极度开朗（经常无故大笑）、步态不稳（类似木偶）、几乎没有言语能力、严重的睡眠障碍。
警示症状
幼儿出现明显的运动不稳、不寻常的笑容频率且语言发育停滞。
02
疾病认知
疾病概览
患者表现为智力重度低下，但外貌和性格具有高度辨识度。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
神经元中关键的UBE3A基因（母源表达）缺失或失活。
【流行病学与高风险人群】
是Prader-Willi综合征的“镜像”疾病。
临床表现
- 行为：极易兴奋、拍手动作、过度喜欢玩水。
【疾病进展与并发症】
脊柱侧弯、成年后的肥胖倾向。
03
检查与诊断
检查项目
- 遗传学：甲基化分析（首选）、CMA、UBE3A基因测序。
确诊要点
典型的行为表型结合分子生物学证据。
鉴别诊断
Pitt-Hopkins综合征、Rett综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
控制癫痫，改善睡眠，辅助交流.
治疗方案
- 药物：抗癫痫药物（如丙戊酸钠）、助眠药物（褪黑素）。
临床管理与随访
终身照护。
遗传咨询
取决于分子机制（缺失型风险低，印迹缺陷型风险可能高达50%）。
05
常见问题 (FAQ)
这是疾病特征，表现为阵发性大笑、拍手动作和快乐的举止，但伴有严重的智力障碍和无语言。
06
参考资料
罕见病组织：Angelman Syndrome Foundation (ASF)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。