01
快速了解
定义
孩子出生后不久就开始全身关节僵硬（像石化了一样），皮肤上长出许多肉色结节，且伴有严重的营养吸收障碍。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ANTXR2基因）。
起病年龄
出生后几周至几个月内
典型症状
剧烈的关节痛、关节僵硬固缩（四肢呈青蛙样体位）、皮肤肉色小结节（尤其在耳后、面部）、顽固性腹泻。
警示症状
婴儿出现不明原因的四肢活动受限（一碰就哭）、皮肤出现多发珍珠样小疙瘩及严重腹泻。
02
疾病认知
疾病概览
ISH是一种透明物质在全身组织（皮肤、肠道、肌肉）异常沉积的疾病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ANTXR2基因编码毛细血管形态发生蛋白2，突变导致细胞外基质代谢失常。
【流行病学与高风险人群】
具有家族史或近亲结婚史。
临床表现
- 皮肤：面部、耳廓、指间肉色珍珠样丘疹；颈部、腋下大片深色斑块。
【疾病进展与并发症】
极差，多数患儿在2岁前因反复呼吸道感染 and 营养不良死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 皮肤活检（关键）：可见真皮内大量无定形玻璃样（透明）物质沉积。
确诊要点
临床特征皮损、关节挛缩及病理结果。
鉴别诊断
幼年型透明蛋白纤维瘤病（较轻，不累及内脏）。
04
治疗与管理
治疗目标
缓解疼痛，对症支持。
治疗方案
- 止痛：物理因子及药物。
临床管理与随访
极其困难，侧重临终关怀 and 生活质量改善。
遗传咨询
建议进行产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
因为透明样物质沉积在皮肤和软组织，导致皮肤增厚、关节挛缩和疼痛，活动受限。
06
参考资料
资料： 《罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。