01
快速了解
定义
肾脏的一个“螺丝松了”，导致钾和镁这两种对肌肉很重要的矿物质随尿液白白流失。
遗传方式
常染色体隐性遗传（SLC12A3基因突变）
起病年龄
青少年或成年早期
典型症状
肢体无力、抽搐（手足搐搦）、疲劳、口渴、喜欢吃咸食。
警示症状
突然出现四肢软瘫、心慌、严重的肌肉痉挛或抽搐。
02
疾病认知
疾病概览
Gitelman综合征由于远曲小管钠氯协同转运体（NCC）功能障碍引起。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SLC12A3基因突变导致远曲小管重吸收钠盐障碍，引起继发性钾、镁丢失。
【流行病学与高风险人群】
是遗传性低钾血症中最常见的类型。
临床表现
- 肌肉：疲劳、虚弱、肌肉疼痛、抽搐（与低镁有关）。
【疾病进展与并发症】
长期低镁可导致关节软骨钙化，长期低钾可影响心脏节律。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血电解质（钾、镁）、血气分析、24小时尿电解质（高尿钾、低尿钙）。
确诊要点
临床表现结合低钾、低镁、低尿钙三联征。
鉴别诊断
Bartter综合征（多为高尿钙）、原发性醛固酮增多症。
04
治疗与管理
治疗目标
维持血钾、血镁在安全水平，改善症状。
治疗方案
- 补充治疗：终身口服钾盐（氯化钾）和镁盐（门冬氨酸镁等）。
临床管理与随访
定期监测电解质，防止低钾性心律失常。
遗传咨询
建议进行遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
Gitelman综合征因远曲小管NCC转运体功能缺陷，导致钠盐重吸收减少，继发性钾、镁随尿丢失；同时出现代谢性碱中毒和低尿钙。
首选分次口服补钾（氯化钾）和口服镁盐（门冬氨酸镁/氧化镁等），避免静脉快速补钾；定期监测血钾、血镁与心电图。
目前无法根治，属终身管理疾病。保钾利尿剂（螺内酯、阿米洛利）联合补钾补镁可长期稳定症状。
高钾高镁饮食（香蕉、绿叶菜、坚果）、适当高盐摄入；避免利尿剂、泻药等增加丢钾丢镁的药物；生病或腹泻时加密监测。
06
参考资料
资料： 《罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。