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家族性高乳糜微粒血症
Familial Chylomicronemia Syndrome
FCS是一种严重的脂质代谢病，由于脂蛋白脂酶（LPL）缺陷导致血液中乳糜微粒极度堆积，引起剧烈腹痛和胰腺炎。
01
快速了解
定义
身体不能分解食物中的脂肪，导致血液像“奶油”一样白且厚，极易诱发致命的胰腺炎。
遗传方式
常染色体隐性遗传（LPL、APOC2等基因）。
起病年龄
多在童年期甚至婴儿期。
典型症状
反复发作的剧烈腹痛、爆发性黄色瘤、肝脾肿大、视网膜脂血。
警示症状
儿童出现不明原因的突发剧烈腹痛，血液外观呈奶白色，甘油三酯极高。
02
疾病认知
疾病概览
患者的甘油三酯（TG）水平常超过10mmol/L，甚至高达100mmol/L以上。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
LPL酶或其辅因子缺陷导致乳糜微粒（CM）无法被分解。
【流行病学与高风险人群】
具有极高的高甘油三酯性胰腺炎风险。
临床表现
- 胰腺：反复发作的急性胰腺炎。
【疾病进展与并发症】
慢性胰腺炎、糖尿病、胰腺坏死。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：甘油三酯（TG）水平测定（极高）、血浆静置试验（表面出现奶油层）。
确诊要点
极高甘油三酯水平及特征性临床表现。
鉴别诊断
多基因高甘油三酯血症。
04
治疗与管理
治疗目标
维持TG在10mmol/L以下，预防胰腺炎发作。
治疗方案
- 饮食（核心）：极低脂肪饮食（脂肪占总能量<15%），使用中链甘油三酯（MCT）替代普通油脂。
临床管理与随访
终身严格限脂。
遗传咨询
提供风险评估。
05
常见问题 (FAQ)
最怕吃油。任何形式的脂肪（油、肉、坚果）摄入都会导致甘油三酯飙升，诱发致死性急性胰腺炎。
目前无法根治基因缺陷，但基因疗法（Glybera，虽已退市但证明可行）和新药（Volanesorsen）提供了新希望。
06
参考资料
Rare Lipid Storage Disorders Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。