01
快速了解
定义
肾脏里长满了无数微小的“水泡”，导致肾脏体积巨大并逐渐丧失功能，同时还可能伴有肝脏问题。
遗传方式
常染色体隐性遗传（PKHD1基因突变）
起病年龄
胎儿期或新生儿期
典型症状
腹部巨大包块、呼吸困难、高血压、肾功能不全。
警示症状
产检发现双肾巨大、胎儿发育异常，或出生后婴儿腹部隆起、呼吸急促。
02
疾病认知
疾病概览
ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病，其特征是收集管扩张形成囊肿。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PKHD1基因编码纤维囊素蛋白，缺失该蛋白会导致上皮细胞极性异常和过度增生。
【流行病学与高风险人群】
多在围产期或新生儿期发病，病情危重者存活率较低。
临床表现
- 肾脏：双肾显著增大，肾功能衰竭，难治性高血压。
【疾病进展与并发症】
50%的存活患儿在10岁前进展至终末期肾病。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：产前超声（双肾回声增强、体积增大）、腹部MRI。
确诊要点
临床表现（大肾脏+肝纤维化）及影像学特征。
鉴别诊断
常染色体显性多囊肾（ADPKD）、多囊性肾发育不良。
04
治疗与管理
治疗目标
控制高血压，维持肾功能，处理肝脏并发症。
治疗方案
- 呼吸支持：针对肺发育不良的新生儿。
临床管理与随访
定期复查肾功、血压、肝脏B超。
遗传咨询
父母再次生育风险为25%，建议产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
因为肾脏大量丢失盐分（氯化钠），身体本能地渴望咸食来补充。家长不应限制孩子吃盐。
06
参考资料
资料： 《中国罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。