01
快速了解
定义
婴儿出生时全身皮肤像碎裂的石头，厚厚的白/灰色鳞屑呈三角形或多角形，中间裂缝露出红色真皮，外观极其令人震撼。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ABCA12基因）。
起病年龄
出生即刻
典型症状
全身铠甲状厚鳞屑、严重的眼睑/唇外翻（呈鱼口状）、耳朵塌陷。
警示症状
产检发现异常（如有条件）或出生即发现严重的皮肤铠甲样改变。
02
疾病认知
疾病概览
ABCA12基因突变导致脂质转运障碍，表皮屏障完全崩溃。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
皮肤角质层过度堆积，厚度可达常人数十倍。
【流行病学与高风险人群】
极罕见。
临床表现
- 皮肤：巨大的盔甲样斑块，深裂隙，活动受限。
【疾病进展与并发症】
过去存活率极低，现代医学支持下可存活至成年，但需终身皮肤管理。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床诊断：极其独特的外观即可诊断。
确诊要点
特征性皮损和基因结果。
鉴别诊断
板层状鱼鳞病（较轻）。
04
治疗与管理
治疗目标
维持生命，促进厚鳞屑脱落。
治疗方案
- 早期管理：高湿度暖箱，口服维A酸类药物（阿维A，促进鳞屑脱落）。
临床管理与随访
终身使用润肤剂。
遗传咨询
建议高危家庭进行产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
会。出生时包裹全身的火棉胶样膜通常在2-4周内干燥脱落，随后显现出鱼鳞病的基底皮肤（常为层状鱼鳞病或红皮病）。
06
参考资料
资料： FIRST Ichthyosis.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。