01
快速了解
定义
尿素循环中断导致血氨升高及瓜氨酸蓄积的代谢病，严重者可致死或脑损伤。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ASS1或SLC25A13基因）。
起病年龄
I型常在新生儿期；II型可见于新生儿（NICCD）或成年期（CTLN2）。
典型症状
呕吐、嗜睡、黄疸、生长缓慢、成年后出现性格改变或意识障碍。
警示症状
婴儿出现严重的拒食、呕吐伴血氨升高；成年人出现不明原因的精神行为异常且喜食豆制品。
02
疾病认知
疾病概览
I型为经典型，II型在东亚人群中较为多见。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ASS1（I型）或SLC25A13（II型）基因突变导致。
【流行病学与高风险人群】
II型在中国、日本等东亚国家具有较高的携带率。
临床表现
- I型：极高血氨危象。
【疾病进展与并发症】
脑水肿、肝衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：血氨水平、氨基酸谱（瓜氨酸显著升高）。
确诊要点
瓜氨酸水平显著升高结合基因检测。
鉴别诊断
其他尿素循环障碍、病毒性肝炎。
04
治疗与管理
治疗目标
维持血氨正常，预防急性发作。
治疗方案
- 饮食：限制蛋白质（I型），低碳水高蛋白高脂饮食（II型）。
临床管理与随访
严密监测血氨及发育情况。
遗传咨询
建议进行家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
需限制天然蛋白质摄入，补充精氨酸。对于II型（希特林蛋白缺乏），还需限制碳水化合物，多吃高脂饮食（MCT），这与其他尿素循环障碍截然不同。
06
参考资料
中国希特林缺陷病友会，罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。