01
快速了解
定义
一种不明原因的、累及全身大中小血管的炎症性疾病。
遗传方式
与HLA-B51基因密切相关，但非简单遗传病。
起病年龄
20-40岁青壮年。
典型症状
反复口腔溃疡（每年3次以上）、外阴溃疡、眼红痛（葡萄膜炎）、皮肤结节性红斑。
警示症状
视力突然下降、剧烈腹痛或出现大血管栓塞征象。
02
疾病认知
疾病概览
白塞病在古代丝绸之路沿线国家（如中国、土耳其）高发。它不仅侵犯黏膜，还可能累及内脏大血管。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
可能与遗传背景下的感染或环境诱发免疫紊乱有关。
【流行病学与高风险人群】
男性患者眼部和血管受累往往更严重。
临床表现
- 黏膜：痛性口腔溃疡是首发及最常见症状。
【疾病进展与并发症】
肠穿孔（肠白塞）、动脉瘤破裂、失明。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床体征：针刺试验（Pathergy test）。
确诊要点
国际白塞病诊断标准（口腔溃疡为必备条件）。
鉴别诊断
复发性口疮、克罗恩病。
04
治疗与管理
治疗目标
控制炎症发作，预防器官损害。
治疗方案
- 局部：糖皮质激素软膏治疗溃疡。
临床管理与随访
定期眼科检查极其重要。
遗传咨询
建议进行相关基因筛查。
05
常见问题 (FAQ)
反复发作、疼痛剧烈、多发。除了口腔，还常伴有生殖器溃疡和葡萄膜炎（眼红、视力下降），即“口-眼-生殖器”三联征。
06
参考资料
罕见病组织：白塞病互助联盟
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。