01
快速了解
定义
一种奇特的病，皮肤会按顺序出现红斑水疱、疙瘩、大理石样花纹，最后留下白色印记。男性胎儿通常会流产。
遗传方式
X连锁显性遗传（IKBKG基因，男性胚胎多致死）。
起病年龄
出生时或出生后数周内
典型症状
躯干四肢出现线状排列的水疱、随后出现泼墨样/大理石样色素沉着。
警示症状
女婴出生后皮肤出现沿肢体长轴排列的水疱，且伴有抽搐或视力异常征象。
02
疾病认知
疾病概览
IP是由于IKBKG基因突变导致细胞对凋亡高度敏感。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
该基因涉及NF-κB信号通路。
【流行病学与高风险人群】
几乎全是女性患者，若母亲患病，女孩有50%几率遗传。
临床表现
- 皮肤四阶段：1.红斑水疱期；2.疣状增生期；3.色素沉着期（大理石样）；4.色素消退期（萎缩白斑）。
【疾病进展与并发症】
皮肤表现会随年龄自行演变，但神经和视网膜损害是不可逆的。
03
检查与诊断
检查项目
- 皮肤检查：典型的皮损演变过程。
确诊要点
临床特征皮损及基因检测结果。
鉴别诊断
线状IgA大疱性皮肤病、单纯疱疹。
04
治疗与管理
治疗目标
预防视力丧失，控制抽搐，处理皮肤。
治疗方案
- 皮肤：水疱期预防感染，无需特殊干预色素。
临床管理与随访
出生后第一年需每月查眼底。
遗传咨询
建议进行产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
会。该病皮肤病变分四期：水疱期、疣状增生期、色素沉着期（大理石花纹）和色素消退期。成年后色素通常会变淡或消失。
约30%的患儿合并神经系统异常（如癫痫、智力落后），需定期评估。
06
参考资料
资料： IPIF (Incontinentia Pigmenti International Foundation).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。