01
快速了解
定义
常染色体隐性遗传的血小板功能障碍。
遗传方式
是，常染色体隐性遗传（ITGA2B或ITGB3基因）。
起病年龄
出生时或幼儿期。
典型症状
皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血、女性月经过多。
警示症状
发生难以止住的出血，或外伤后大出血。
02
疾病认知
疾病概览
GT患者由于血小板表面缺乏纤维蛋白原受体（αIIbβ3），导致血小板之间无法“握手”形成血栓。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变导致血小板膜糖蛋白IIb/IIIa复合体表达减少或功能丧失。
【流行病学与高风险人群】
近亲结婚家庭风险显著升高。
临床表现
- 出血：主要是黏膜出血，程度从轻微到致命不等。
【疾病进展与并发症】
长期慢性失血导致贫血，关节积血（较少见）。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血小板聚集试验（对瑞斯托霉素有反应，对ADP/胶原/肾上腺素无反应）。
确诊要点
临床出血史+特征性血小板聚集异常+流式/基因证据。
鉴别诊断
伯-苏综合征（BSS）、特发性血小板减少性紫癜（ITP）。
04
治疗与管理
治疗目标
预防和控制出血事件。
治疗方案
- 局部止血：明胶海绵、压迫止血。
临床管理与随访
终身避免使用抗血小板药物（如阿司匹林）。
遗传咨询
建议进行产前遗传学诊断。
05
常见问题 (FAQ)
正常。问题在于血小板“功能”差，无法聚集止血。所以血常规查不出，需做血小板聚集试验。
压迫止血。严重出血需输注血小板或重组凝血因子VIIa。
06
参考资料
罕见病组织：世界血友病联合会（也涵盖血小板功能障碍）
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。