01
快速了解
定义
一种遗传性的肾炎，除了肾脏坏掉，患者还可能出现耳朵听不见和眼睛看不清的问题。
遗传方式
X连锁显性遗传（最常见，COL4A5基因）、常染色体隐性或显性。
起病年龄
儿童或青少年期
典型症状
反复血尿、蛋白尿、进行性听力下降（传导性耳聋）、视力异常。
警示症状
儿童发现不明原因的肉眼血尿或尿检长期有红细胞、蛋白质，且伴有听力减退时。
02
疾病认知
疾病概览
由于IV型胶原蛋白合成缺陷，导致肾小球基底膜（GBM）结构异常。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变，影响GBM的稳定性。
【流行病学与高风险人群】
男性患者通常病情比女性重（在X连锁遗传中）。
临床表现
- 肾脏：持续性血尿（最早征象）、蛋白尿，最终发展为肾功能不全。
【疾病进展与并发症】
男性X连锁患者多在20-30岁进入终末期肾病。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液分析：血尿、蛋白尿。
确诊要点
临床三联征（肾、耳、眼）及基因检测结果。
鉴别诊断
薄基底膜肾病（良性家族性血尿）、IgA肾病。
04
治疗与管理
治疗目标
延缓肾功能恶化，改善生活质量。
治疗方案
- 药物治疗：早期使用ACEI/ARB类药物（如依那普利、厄贝沙坦）以减少尿蛋白。
临床管理与随访
定期监测尿蛋白和血肌酐。
遗传咨询
针对致病基因进行家系普查和产前遗传学筛查。
05
常见问题 (FAQ)
这是新生儿期主要的致死原因（因羊水过少导致）。出生后需呼吸支持，严重者预后较差。存活者主要面临肾衰和肝纤维化问题。
06
参考资料
资料： 《罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。