01
快速了解
定义
一种累及视网膜感光细胞的遗传性视力损害疾病。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ABCA4基因最为常见）。
起病年龄
儿童期或青少年期（通常在20岁前）。
典型症状
中心视力进行性下降、色觉障碍、畏光、黄斑区有黄色鱼形斑点。
警示症状
发现儿童看东西模糊、阅读困难或色觉辨别能力下降。
02
疾病认知
疾病概览
患者的中心视力会缓慢下降至法定盲，但通常能保留一定的周边视力。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ABCA4基因突变导致代谢废弃物（脂褐质）在视网膜色素上皮细胞内过度堆积，产生毒性。
【流行病学与高风险人群】
是最常见的遗传性黄斑变性。
临床表现
- 视力：中心视力锐减，出现中心暗点。
【疾病进展与并发症】
脉络膜新生血管。
03
检查与诊断
检查项目
- 眼科：眼底照相、荧光素眼底血管造影（FFA，可见“暗脉络膜”征）。
确诊要点
临床症状结合眼底特征及基因证据。
鉴别诊断
锥细胞营养不良。
04
治疗与管理
治疗目标
延缓病情进展，利用残余视力提高生活质量。
治疗方案
- 辅助：佩戴深色墨镜（避免强光伤害）、低视力助视器。
临床管理与随访
定期监测视力变化。
遗传咨询
25%复发风险。
05
常见问题 (FAQ)
不是。它主要损害黄斑（中心视力），表现为看东西模糊、视野中心有黑影，色觉异常，但周边视力通常保留。
06
参考资料
罕见病组织：Foundation Fighting Blindness
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。