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罕见病列表

共收录 254 种疾病

免疫疾病 约1/50,000 - 1/100,000
严重复合型免疫缺乏症

Severe Combined Immunodeficiency

免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。

379 详情
结缔组织病变 极罕见（发病率不详）
先天性挛缩细长指（趾）

Congenital Contractural Arachnodactyly

临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。

379 详情
染色体异常 综合发病率约1/10,000
高血氨症

Hyperammonemia

高血氨症是一组由于尿素循环酶缺陷或转运蛋白异常，导致血中剧毒的氨蓄积而引起的代谢性脑病。

377 详情
先天性代谢异常 种类繁多，总发病率约1/2,000-1/5,000
胺基酸代谢疾病

Amino Acid Metabolism Disorders

胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。

377 详情
染色体异常 极罕见（尿素循环障碍中最罕见的一种）
乙酰谷胺酸合成酶缺乏症

N-Acetylglutamate Synthase Deficiency

NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。

375 详情
其他未分类或不明原因 1/40,000 - 1/100,000
先天性虹膜缺损

Aniridia

一种累及双眼的严重先天性畸形，表现为虹膜完全或部分缺失。

374 详情
免疫疾病 极罕见（发病率不详）
补体成份8缺乏症

Complement Component 8 Deficiency

一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。

374 详情
其他未分类或不明原因 极罕见（全球约数百例）
普洛提斯综合征

Proteus Syndrome

一种表现为皮肤、骨骼及多种组织过度生长和结构扭曲的复杂畸形。

369 详情
肌肉病变 极罕见
弗里曼-谢尔登综合征

Freeman-Sheldon Syndrome

以独特的“吹哨”样面容、关节挛缩和骨骼畸形为特征的先天性肌病综合征。

369 详情
先天性代谢异常 极其罕见，全球报道约百余例
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

HHH Syndrome

HHH综合征是一种由于鸟氨酸转运蛋白缺陷导致的尿素循环障碍。

369 详情
内分泌疾病 约1/12,500 - 1/600,000（男性）
先天性肾上腺发育不全

Congenital Adrenal Hypoplasia

由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。

368 详情
其他未分类或不明原因 1/100,000 - 1/1,000,000
沃纳综合征

Werner Syndrome

一种导致青少年时期开始出现快速衰老特征的遗传性疾病。

367 详情
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