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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变约1/100,000

球形细胞脑白质营养不良症

Krabbe Disease

克拉伯病是一种严重的溶酶体贮积症，导致神经系统髓鞘被破坏。

224 详情

皮肤病变约1/30,000 - 1/100,000

毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

223 详情

不正常细胞增生（瘤）约1/36,000

vhl综合征

Von Hippel-Lindau Syndrome

VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，以多器官多发性肿瘤为特征。

222 详情

呼吸循环系统病变极罕见

特发性婴儿动脉硬化症

Idiopathic Infantile Arterial Calcification

婴儿期出现的全身大中动脉壁广泛钙化和内膜增生。

222 详情

呼吸循环系统病变在白种人高发，亚洲人极罕见

囊性纤维化症

Cystic Fibrosis

遗传性分泌腺体功能异常，导致肺部和消化道产生粘稠粘液。

221 详情

染色体异常综合发病率约1/10,000

高血氨症

Hyperammonemia

高血氨症是一组由于尿素循环酶缺陷或转运蛋白异常，导致血中剧毒的氨蓄积而引起的代谢性脑病。

216 详情

染色体异常 1/12,000 - 1/20,000

天使综合症

Angelman syndrome

一种神经发育障碍疾病，特征为频繁的笑容、手舞足蹈和严重的言语障碍。

215 详情

免疫疾病约1/200,000 - 1/250,000

特发性慢性肉芽肿病

Chronic Granulomatous Disease

一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。

210 详情

呼吸循环系统病变约1/100,000 - 1/130,000

窒息性胸骨发育不良综合症

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。

210 详情

内分泌疾病约1/1,000,000

Alsrtöm氏综合症

Alström Syndrome

一种罕见的单基因遗传性纤毛病，表现为视听受损、肥胖、糖尿病及多器官衰竭。

209 详情

肌肉病变极罕见

三好氏远端肌肉病变

Miyoshi Myopathy

一种由于Dysferlin蛋白缺陷引起，主要累及腓肠肌（小腿肚）的遗传性肌肉病。

208 详情

染色体异常约1/100,000

Miller-Dieker 综合症

Miller-Dieker syndrome

一种严重的神经发育疾病，表现为脑回平滑（无脑回）和特征性面容。

208 详情

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