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罕见病列表

共收录 254 种疾病

肌肉病变极罕见

三好氏远端肌肉病变

Miyoshi Myopathy

一种由于Dysferlin蛋白缺陷引起，主要累及腓肠肌（小腿肚）的遗传性肌肉病。

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皮肤病变 1/10,000 - 1/100,000

外胚层增生不良症

Ectodermal Dysplasia

涉及皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层组织发育缺陷的综合征。

681 详情

先天畸形综合征 1/8,500 - 1/14,000

皮埃尔罗宾综合征

Pierre Robin sequence

以小颌、舌后坠和气道阻塞为核心的一组先天性临床特征。

680 详情

内分泌疾病

1α-羟化酶缺乏综合症

1-alpha-hydroxylase Deficiency

一种由于活性维生素D合成障碍导致的遗传性佝偻病，表现为严重的骨骼畸形和低钙血症。

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内分泌疾病约1/12,500 - 1/600,000（男性）

先天性肾上腺发育不全

Congenital Adrenal Hypoplasia

由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。

676 详情

皮肤病变 1/200,000 - 1/300,000

水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。

676 详情

肌肉病变约1/3,500 - 1/5,000（男性活产男婴）

杜氏肌营养不良症

Duchenne Muscular Dystrophy

常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。

671 详情

先天畸形综合征约1/1,000 - 1/2,500

努南综合征

Noonan Syndrome

一种常见的RAS通路病，以身材矮小、特征性面容和先天性心脏病为核心特征。

669 详情

内分泌疾病约1/1,000,000

高脂蛋白血症Ⅰ型

Hyperlipoproteinemia Type I

一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。

668 详情

消化系统病变罕见（白种人发病率高）

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

遗传性蛋白酶抑制剂缺失，导致肺组织受损和肝脏病变。

667 详情

其他未分类或不明原因 1/8,000 - 1/10,000

Stargardt's氏症

Stargardt Disease

一种导致青少年视力逐渐丧失的最常见遗传性黄斑营养不良。

660 详情

染色体异常约1/100,000-1/200,000

胱胺酸血症

Cystinosis

胱胺酸血症是一种溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官沉积。

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