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罕见病列表

共收录 254 种疾病

其他未分类或不明原因 1/1,000,000
发-肝-肠综合症

Trichohepatoenteric Syndrome

一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。

911 详情
先天性代谢异常 全球约1/250,000
异戊酸血症

Isovaleric Acidemia

异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.

907 详情
皮肤病变 1/10,000 - 1/100,000
外胚层增生不良症

Ectodermal Dysplasia

涉及皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层组织发育缺陷的综合征。

904 详情
皮肤病变 1/300,000（极罕见且极其严重）
斑色鱼鳞癣

Harlequin Ichthyosis

遗传性鱼鳞病中最严重的一种，出生时全身覆盖极其厚重的铠甲状鳞屑。

872 详情
内分泌疾病 约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）
卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

869 详情
皮肤病变 1/50,000 - 1/100,000
胶膜儿

Collodion Baby

新生儿出生时被一层像“火棉胶”一样的发亮紧绷薄膜包裹的临时状态。

867 详情
肌肉病变 1/50,000
肌中央轴空病

Central Core Disease

一种由于钙离子通道异常引起的先天性肌病，最严重的潜在风险是对麻醉药产生“恶性高热”。

865 详情
内分泌疾病 约1/30,000 - 1/50,000
持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症

Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy

婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。

856 详情
内分泌疾病 极罕见
肾上腺皮促素抗性综合症

ACTH Resistance Syndrome

肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。

854 详情
肌肉病变 1/50,000（男性）
肌小管病变

Myotubular Myopathy / Centronuclear Myopathy

一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。

804 详情
脑部或神经系统病变 约1/100,000（占儿童肿瘤8-10%）
神经母细胞瘤

Neuroblastoma

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，起源于交感神经系统。

804 详情
先天性代谢异常 中国约1/26,000
甲基丙二酸血症

Methylmalonic Acidemia

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸代谢病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（B12）代谢缺陷所致。

794 详情
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