罕见病列表
共收录 254 种疾病
极度严重的遗传病，表现为全身关节挛缩、皮肤多发性结节及严重的腹泻、蛋白质丢失。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）等酶缺陷，导致半乳糖代谢障碍的疾病。
以皮肤色素沉着、指甲发育不良及口腔粘膜白斑为三联征，伴有骨髓衰竭风险的综合征。
多发性羧化酶缺乏症是一组由于生物素循环代谢障碍导致多种依赖生物素的羧化酶活性降低的疾病。
尼曼匹克氏病是一组由于酸性鞘磷脂酶缺陷（A/B型）或胆固醇转运障碍（C型）导致的脂质代谢性疾病。
原发性肉碱缺乏症是由于细胞膜上的肉碱转运蛋白缺陷，导致体内肉碱水平极低，脂肪酸氧化受阻。
高胱氨酸尿症是一种由于胱硫醚β-合成酶（CBS）缺陷导致的氨基酸代谢病，主要累及眼睛、骨骼、血管和神经系统。
Menkes 综合征是一种严重的X连锁遗传性铜代谢障碍疾病，导致全身器官及大脑极度缺铜。
GSD I是一种严重的糖代谢疾病，由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷导致肝脏糖原无法分解为葡萄糖，引起严重的低血糖。
豆固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征为肠道对植物固醇吸收过多及排泄减少，导致血中植物固醇水平异常升高。